難病の適応疾患

 球脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症、 脊髄性筋萎縮症、原発性側索硬化症、 進行性核上性麻痺、 パーキンソン病、大脳皮質基底核変性症、 ハンチントン病、 神経有棘赤血球症、 シャルコー・マリー・トゥース病、重症筋無力症、先天性筋無力症候群、多発性硬化症／視神経脊髄炎、 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー、 封入体筋炎、 クロウ・深瀬症候群、 多系統萎縮症、脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)、 ライソゾーム病、 副腎白質ジストロフィー、ミトコンドリア病、 もやもや病、 プリオン病、 亜急性硬化性全脳炎、進行性多巣性白質脳症、HTLV-1関連脊髄症、特発性基底核石灰化症、 全身性アミロイドーシス、ウルリッヒ病、 遠位型ミオパチー、ベスレムミオパチー、 自己貪食空胞性ミオパチーシュワルツ・ヤンペル症候群、神経線維腫症、 天疱瘡、 表皮水疱症、膿疱性乾癬（汎発型）、 スティーヴンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症、 高安動脈炎、 巨細胞性動脈炎、 結節性多発動脈炎、 顕微鏡的多発血管炎、 多発血管炎性肉芽腫症、酸球性多発血管炎性肉芽腫症、 悪性関節リウマチ、バージャー病、 原発性抗リン脂質抗体症候群、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎／多発性筋炎、 全身性強皮症、 混合性結合組織病、 シェーグレン症候群、 成人スチル病、 再発性多発軟骨炎、 ベーチェット病、 特発性拡張型心筋症、肥大型心筋症、 拘束型心筋症、 再生不良性貧血、自己免疫性溶血性貧血、 発作性夜間ヘモグロビン尿症、 特発性血小板減少性紫斑病、 血栓性血小板減少性紫斑病、 原発性免疫不全症候群、IgＡ 腎症、 多発性嚢胞腎、 黄色靱帯骨化症、 後縦靱帯骨化症、 広範脊柱管狭窄症、特発性大腿骨頭壊死症、 下垂体性ADH分泌異常症、 下垂体性TSH分泌亢進症、下垂体性PRL分泌亢進症、クッシング病、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症、 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症、下垂体前葉機能低下症、家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）、甲状腺ホルモン不応症、 先天性副腎皮質酵素欠損症、 先天性副腎低形成症、 アジソン病、サルコイドーシス、特発性間質性肺炎、 肺動脈性肺高血圧症、 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症、 慢性血栓塞栓性肺高血圧症、リンパ脈管筋腫症、網膜色素変性症、 バッド・キアリ症候群、特発性門脈圧亢進症、原発性胆汁性胆管炎、 原発性硬化性胆管炎、 自己免疫性肝炎、クローン病、潰瘍性大腸炎、 好酸球性消化管疾患、 慢性特発性偽性腸閉塞症、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症、腸管神経節細胞僅少症、ルビンシュタイン・テイビ症候群、 CFC症候群、 コステロ症候群、 チャージ症候群、 クリオピリン関連周期熱症候群、若年性特発性関節炎、 TNF受容体関連周期性症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、ブラウ症候群、先天性ミオパチー、 マリネスコ・シェーグレン症候群、筋ジストロフィー、 非ジストロフィー性ミオトニー症候群、 遺伝性周期性四肢麻痺、 アトピー性脊髄炎、脊髄空洞症、脊髄髄膜瘤、アイザックス症候群、 遺伝性ジストニア、神経フェリチン症、 脳表ヘモジデリン沈着症、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、 ペリー症候群、 前頭側頭葉変性症、 ビッカースタッフ脳幹脳炎、 痙攣重積型（二相性）急性脳症、 先天性無痛無汗症、先天性核上性球麻痺、メビウス症候群、中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群、アイカルディ症候群、 片側巨脳症、 限局性皮質異形成、 神経細胞移動異常症、 先天性大脳白質形成不全症、ドラベ症候群、海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん、ミオクロニー欠神てんかん、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、レノックス・ガストー症候群、ウエスト症候群、 大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん、 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群、 環状20番染色体症候群、 ラスムッセン脳炎、ＰＣＤＨ19関連症候群、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症、 ランドウ・クレフナー症候群、レット症候群、スタージ・ウェーバー症候群、 結節性硬化症、 色素性乾皮症、先天性魚鱗癬、家族性良性慢性天疱瘡、類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）、特発性後天性全身性無汗症、眼皮膚白皮症、肥厚性皮膚骨膜症、弾性線維性仮性黄色腫、マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、 メンケス病、オクシピタル・ホーン症候群、 ウィルソン病、低ホスファターゼ症、VATER症候群、 那須・ハコラ病、 ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、ジュベール症候群関連疾患、モワット・ウィルソン症候群、ウィリアムズ症候群、 ＡＴＲ－Ｘ症候群、クルーゾン症候群、 アペール症候群、 ファイファー症候群、 アントレー・ビクスラー症候群、コフィン・シリス症候群、 ロスムンド・トムソン症候群、 歌舞伎症候群、多脾症候群、 無脾症候群、 鰓耳腎症候群、ウェルナー症候群、コケイン症候群、プラダー・ウィリ症候群、ソトス症候群、ヌーナン症候群、ヤング・シンプソン症候群、１p36欠失症候群、４p欠失症候群、５p欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、 22q11.2欠失症候群、 エマヌエル症候群、 脆弱Ｘ症候群関連疾患、脆弱X症候群、 総動脈幹遺残症、 修正大血管転位症、 完全大血管転位症、単心室症、左心低形成症候群、 三尖弁閉鎖症、 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症、ファロー四徴症、両大血管右室起始症、エプスタイン病、アルポート症候群、ギャロウェイ・モワト症候群、急速進行性糸球体腎炎、抗糸球体基底膜腎炎、一次性ネフローゼ症候群、 一次性膜性増殖性糸球体腎炎、 紫斑病性腎炎、先天性腎性尿崩症、間質性膀胱炎（ハンナ型）、オスラー病、閉塞性細気管支炎、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、 肺胞低換気症候群、α1－アンチトリプシン欠乏症、カーニー複合、ウォルフラム症候群、 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、 副腎皮質刺激ホルモン不応症、 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症、 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症、 フェニルケトン尿症、高チロシン血症1型、高チロシン血症2型、高チロシン血症3型、メープルシロップ尿症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、 イソ吉草酸血症、グルコーストランスポーター1欠損症、グルタル酸血症1型、グルタル酸血症2型、尿素サイクル異常症、リジン尿性蛋白不耐症、先天性葉酸吸収不全、ポルフィリン症、 複合カルボキシラーゼ欠損症、 筋型糖原病、肝型糖原病、ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、シトステロール血症、タンジール病、原発性高カイロミクロン血症、脳腱黄色腫症、 無βリポタンパク血症、 脂肪萎縮症、家族性地中海熱、 高ＩｇＤ症候群、 中條・西村症候群、 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、 慢性再発性多発性骨髄炎、 強直性脊椎炎、進行性骨化性線維異形成症、 肋骨異常を伴う先天性側弯症、骨形成不全症、タナトフォリック骨異形成症、 軟骨無形成症、リンパ管腫症/ゴーハム病巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）、 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）、巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）、 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群、 先天性赤血球形成異常性貧血、 後天性赤芽球癆、ダイアモンド・ブラックファン貧血、 ファンコニ貧血、 遺伝性鉄芽球性貧血、 エプスタイン症候群、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症、クロンカイト・カナダ症候群、非特異性多発性小腸潰瘍症、ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）、 総排泄腔外反症、 総排泄腔遺残、 先天性横隔膜ヘルニア、 乳幼児肝巨大血管腫、 胆道閉鎖症、 アラジール症候群、 遺伝性膵炎、 嚢胞性線維症、 ＩｇＧ４関連疾患、 黄斑ジストロフィー、 レーベル遺伝性視神経症、 アッシャー症候群、若年発症型両側性感音難聴、遅発性内リンパ水腫、好酸球性副鼻腔炎、カナバン病、進行性白質脳症、進行性ミオクローヌスてんかん、先天異常症候群、先天性三尖弁狭窄症、先天性僧帽弁狭窄症、 先天性肺静脈狭窄症、 左肺動脈右肺動脈起始症、 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、 カルニチン回路異常症、三頭酵素欠損症、シトリン欠損症、還元酵素（ＳＲ）欠損症、 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症、 非ケトーシス型高グリシン血症、β―ケトチオラーゼ欠損症、 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、メチルグルタコン酸尿症、遺伝性自己炎症疾患、大理石骨病、 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）、 前眼部形成異常、無虹彩症、先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症、 特発性多中心性キャッスルマン病、膠様滴状角膜ジストロフィー、 ハッチンソン・ギルフォード症候群、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）、ホモシスチン尿症、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

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